Ο ρόλος του προγεννητικού ελέγχου στην εξέλιξη της εγκυμοσύνης είναι καθοριστικής σημασίας. Όταν μιλάμε για προγεννητικό έλεγχο αναφερόμαστε σε εξετάσεις που γίνονται πριν τη σύλληψη αλλά και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Οι πληροφορίες που αντλούμε από τον προγεννητικό έλεγχο όχι μόνο διασφαλίζουν την υγιή ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά διασφαλίζουν θα λέγαμε την επιτυχή έκβαση της εγκυμοσύνης.
Όταν ένα πρόβλημα εντοπιστεί έγκαιρα, τότε υπάρχει και χρόνος και περιθώριο για να εξεταστούν όλες οι διαθέσιμες επιλογές μας, γι΄ αυτό και οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου έχουν συγκεκριμένο χρονοδιάγραμμα το οποίο πρέπει να τηρείται απαρέγκλιτα.
Γιατί είναι απαραίτητος ο προγεννητικό έλεγχος
Με τον προγεννητικό έλεγχο αποσκοπούμε στο να ελέγξουμε το ενδεχόμενο, οι γονείς να είναι φορείς κάποιου νοσήματος που θα μπορούσε να κληροδοτηθεί στο μωρό, να ελέγξουμε το έμβρυο ώστε να αποκλείσουμε το ενδεχόμενο μια χρωμοσωμικής ανωμαλίας και να αποκλείσουμε το ενδεχόμενο ότι το έμβρυο μπορεί να φέρει άλλου είδους συγγενείς ανωμαλίες.
Τι εξετάζουμε στους υποψήφιους γονείς
Οι υποψήφιοι γονείς υποβάλλονται σε εξέταση ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης για τη διάγνωση της β- μεσογειακής αναιμίας ή άλλης αιμοσφαιρινοπάθειας και δεν αποκλείεται αναλόγως την περίπτωση να πρέπει να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο για αποκλεισμό της κυστικής ίνωσης. Αν υπάρχουν πληροφορίες για κάποια άλλη γνωστή πάθηση στην οικογένεια των γονέων τότε απαιτείται περαιτέρω στοχευμένος έλεγχος. Επίσης ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει διάφορες αιματολογικές εξετάσεις, όπως γενική αίματος, γενική ούρων, σάκχαρο, φερριτίνη, ομάδα αίματος και Rhesus, τεστ δρεπανώσεως, doppler κ.α.
Επίσης, περιλαμβάνει αιματολογικό έλεγχο για μεταδοτικά νοσήματα, όπως ηπατίτιδα, σύφιλη, κυτταρομεγαλοϊό κ.ά.
Τι εξετάζουμε στο έμβρυο
Προκειμένου να αποκλείσουμε την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας κατά τη διάρκεια του 1ου τριμήνου και συγκεκριμένα μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας γίνεται το υπερηχογράφημα για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας ενώ παράλληλα γίνεται και η μέτρηση στο αίμα της μητέρας των επιπέδων της β- χοριακής και PAPP-A.
Από τα δεδομένα από αυτές τις εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί ο κίνδυνος ύπαρξης των συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών που είναι η τρισωμλια 21 – Σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13.
Με βάση τα αποτελέσματα αυτά και την ηλικία της μητέρας θα εκτιμηθεί αν πρέπει να γίνει περαιτέρω επεμβατικός έλεγχος – λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση ή μη επεμβατικός έλεγχος.
Ως προς το έλεγχο άλλων συγγενών ανωμαλιών ακολουθεί το υπερηχογράφημα 2ου επιπέδου στις 20-22 εβδομάδες κύησης.
Παναγιώτης Ψαθάς MD, PhD
Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος – Ιατρός Αναπαραγωγής
Μέλος της ιατρικής ομάδας δημιουργίας και διαχείρισης της Μονάδας
Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Institute of Life – ΙΑΣΩ –
https://ppsathas.com
